Yếu tố di truyền - Nguyên nhân của khoảng 33% ung thư

Có lẽ phần lớn sự phát triển của ung thư ở cả hai yếu tố môi trường và di truyền đều quan trọng.

 

Yếu tố di truyền, nguyên nhân của khoảng 33% ung thư trên người ngày nay đã được biết và các yếu tố môi trường được cho là giữ vai trò quan trọng ở phần lớn bệnh ung thư.

Có lẽ phần lớn sự phát triển của ung thư ở cả hai yếu tố môi trường và di truyền đều quan trọng.

 

Ví dụ: Một vài nghiên cứu về men aryl hydrocarbon - hydroxylase, một enzym cần cho sự chuyển hóa hydrocarbon từ khói thuốc, gợi ý rằng sự hiện hữu của loại  men này trong phổi con người về mặt di truyền có thể bị kiểm soát bởi một gen đơn với cặp allen cao (H) và thấp (L).

 

So với những người mang LL những người HH có nguy cơ bị ung thư phổi gấp 36 lần nhiều hơn. Như vậy, ngay cả trong ung thư phổi (ung thư sinh ra từ môi trường quan trọng nhất cho tới thời điểm hiện tại), có thể yếu tố di truyền có ý nghĩa.

 

Những thông tin mới đây liên hệ đến chứng xeroderma pigmentosum (một bệnh di truyền cổ điển) chỉ rằng, bảo vệ chống lại các bức xạ của mặt trời có thể ngừa được sự phát triển của ung thư da ở những đối tượng mắc bệnh này.

 

Bệnh nhi đang nằm điều trị tại Bệnh viện K cơ sở 2 ở Thanh Trì, Hà Nội

 

Một số tình huống về mặt di truyền: 80 - 90% người sẽ bị ung thư do họ mang gen gây hại. U nguyên bào võng mạc 2 mắt và những bệnh nhân mang chứng đa pôlíp có tính chất gia đình là thí dụ về các loại ung thư truyền theo tính trội theo mô hình của Mendel.

 

Các loại ung thư này có thể chỉ là biểu hiện của khuyết tật về di truyền (ví dụ, u nguyên bào võng mạc mắt 2 bên) nay có thể là một phần của các rối loạn  mang tính hệ thống của nhiều loại tân sản hay nhiều khuyết tật phát triển (ví dụ, hội chứng carcinôm tế bào đáy dạng nêvi).

Thêm vào đó, có một hội chứng tiền ung thư mang tính di truyền (hỗn loạn sự phát triển truyền theo thế hệ) thường có dưới 10% biểu hiện ác tính. Có 4 hội chứng hay gặp:

- Hội chứng u mô thừa (bệnh đa u xơ thần kinh, xơ cũ, bệnh Hippel - Lindau, đa u lồi của xương...): Tính trội của nhiễm sắc thể với các dị dạng  giả u ở một số cơ quan với một số biểu hiện của sự biệt hóa không đầy đủ và ngả về các loại u khác nhau.

- Bệnh da có nguồn gốc gen (bạch tạng loạn sản biểu bì dạng mụn cóc, loạn sản sừng bẩm sinh và hội chứng Werner): Tính lặn của nhiễm sắc thể, với nhiều rối loạn của da làm tiền đề cho ung thư da. Hội chứng loạn sản nêvi là hội chứng trội được khám phá mới đây tiền đề của mêlanôm ác.

- Hội chứng dễ vỡ của nhiễm sắc thể trong nuôi cấy tế bào (hội chứng Bloom và thiếu máu bất sản Fanconi): Tính lặn của nhiễm sắc thể đặc thù làm tiền đề cho bệnh bạch cầu.
- Hội chứng suy giảm miễn dịch đưa đến limphôm thể võng...

Theo Dự án phòng chống bệnh ung thư, Bệnh viện K
- Khoa học và Đời sống